Ādas mastocitoze

Mastocitoze ir reta slimība, kurai raksturīga nenormālu tuklo šūnu klonāla proliferācija un uzkrāšanās vienā vai vairākos orgānos: visbiežāk ādā, kuņģa-zarnu traktā, aknās un citos iekšējos orgānos. Mastocitozi iedala divās galvenajās grupās: ādas mastocitoze (OM), kad simptomi parādās tikai ādā, un sistēmiskā mastocitoze (SM), kad tiek ietekmēti arī citi ārpusādas orgāni.

Ādas mastocitoze biežāk sastopama bērniem (65%) – parādās izolēts ādas bojājums, kam parasti ir labdabīga gaita un spontāni izzūd, sākoties pusaudža vecumam, un tikai retos gadījumos pāriet uz sistēmisku slimības formu. Atšķirībā no bērniem pieaugušajiem galvenokārt tiek diagnosticēta sistēmiska slimības izpausme, un izolētā ādas mastocitozes forma veido mazāk nekā 5% saslimšanas gadījumi.

Ir zināmi trīs OM veidi:

• makulopapulāra (ieskaitot pigmentozi nātreni)
• difūzā mastocitoze
• mastocitoma

Kas izraisa ādas mastocitozi?

Gandrīz visus mastocitozes gadījumus izraisa gēnu mutācijas, un tas ir viens no galvenajiem faktoriem gan ādas, gan sistēmiskās mastocitozes patoģenēzē. Kad notiek gēnu mutācija, tiek ražots pārāk daudz tuklo šūnu, un tuklo šūnas izdala vairākus citus bioaktīvus mediatorus, t.i. notiek ķermeņa aizsardzības iekaisuma reakcija. Turklāt šo aktīvo vielu izdalīšanās izraisa ādas niezi, apsārtumu un pietūkumu.

Ģimenes iedzimtība ir raksturīga ļoti retos gadījumos.

Klīniska aina

Visbiežāk ādas mastocitoze izpaužas kā pakāpeniski progresējoši makulopapulāri izsitumi (sarkanas, brūnganas papulas, plankumi), retāk plankumi, mezgliņi, tulznas un telangiektāzijas. Visbiežāk izsitumi parādās uz krūtīm, stumbra un ekstremitātēm, savukārt seja, galvas āda, plaukstas, pēdas parasti paliek neskarti.

Pavadošās sūdzības: ādas nieze, tahikardija, hipotensija, sāpes vēderā, slikta dūša, vemšana.

Ādas mastocitoma rodas bērniem, klīniski tiek novērota viena ovāla rozā-dzeltena plāksne vai plankums, kas parasti lokalizējas krūškurvja, sejas, kakla un ekstremitāšu zonās.

Ādas mastocitozei raksturīgs pozitīvs Darjē simptoms: viegli noberzējot vai citādi mehāniski ietekmējot nelielu bojātas ādas laukumu, parādās eritēma (apsārtums) vai tulzna. 

Diagnostika

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz anamnēzi, klīnisko ainu. Ja klīniskās pazīmes ir apšaubāmas un/vai izsitumi ir plaši izplatīti, tiek veikta ādas biopsija. Atšķirībā no pieaugušajiem ādas biopsijas bērniem tiek veiktas reti, jo pusaudža gados slimība parasti regresē pati par sevi.

Tiek veiktas asins analīzes, novērtēti aknu un nieru darbības rādītāji

Seruma triptāzes tests

Instrumentālās pārbaudes: vēdera dobuma orgānu ultraskaņas izmeklēšana (īpaša uzmanība tiek pievērsta aknām, liesai, limfmezgliem)

Ārstēšana

• pacientu iepazīstināšana ar slimību provocējošiem faktoriem (tuklo šūnu aktivācijas veicināšana) un izvairīšanās no šiem faktoriem
• Adrenalīna autoinjektora nēsāšana un prasme to izmantot (akūtas anafilaktiskas reakcijas ir biežākas starp pacientiem ar mastocitozi)
• sistēmiski preparāti
• vietējie preparāti
• citas zāles
• UVB fototerapija vai PUVA

Faktori, kas potenciāli veicina tuklo šūnu aktivāciju

• Bišu, lapseņu, medūzu kodumi
• mehāniskā berze: masāžas, spiediens
• operācijas, biopsijas
• noteiktas zāles: ibuprofēns, paracetamols, radiokontrastvielas, narkotiskie pretsāpju līdzekļi, beta blokatori
• dažas antibiotikas (piemēram, vankomicīns)
• aukstums / karstums
• stress, intensīvs sports, drudzis, alkohols